A kombinált tesztről

A magzati genetikai rendellenességek kiszűrésére napjainkban számos lehetőségünk van, de ezek közül csak egy (az ún. AFP-vizsgálat) a TB-támogatott, a többiért fizetni kell, nem is keveset. Ezek közül most a legkorábban elvégezhető Kombinált tesztről foglaljuk össze a tudnivalókat.

A cikk több mint 3 éves. Tartalma elavult információt tartalmazhat.
2012. november 20. szabo.daniel

A magzati genetikai rendellenességek kiszűrésére napjainkban számos lehetőségünk van, de ezek közül csak egy (az ún. AFP-vizsgálat) a TB-támogatott, a többiért fizetni kell, nem is keveset. Ezek közül most a legkorábban elvégezhető Kombinált tesztről foglaljuk össze a tudnivalókat.


Ez egy újabb kockázatelemző teszt, ami alatt azt kell érteni, hogy mivel nem kerül közvetlen kapcsolatba a magzattal, „csak” az édesanyával, ezért a kapott értékek az anya életkorára (és esetenként további élettani adatokra, pl. előző terhességek száma, kimenetele) vonatkoztatva állapítja meg annak valószínűségét, hogy bizonyos genetikai rendellenesség közül (Down-kór, vagy a sokkal ritkább Edwards-kór) esélyes-e valamelyikre az újszülött.

A vizsgálat

Egy egyszerű vérvételről beszélünk, az édesanyától. Ennek ideje azonban kötött, a 12 hetes (plusz-mínusz egy hét) ultrahangos vizsgálat alkalmával szokták levenni, a 14. hét után fals értéket mutat. A vérvétel mellett a teszt eredményét legfőképp ultrahang-vizsgálattal tudják alátámasztani (a 12. hetes – ún. genetikai – ultrahangon mérik a tarkóredő nagyságát, mely 3 mm fölött már utalhat pl. Down-szindrómára).


 

Az eredmény

Az eredmény szempontjából a teszt két csoportra osztja az anyákat aszerint, hogy egy bizonyos aránynál kisebb vagy nagyobb a rendellenesség előfordulásának kockázata. Down-szindróma esetén  pl. az egyik csoportnál 1:250 alatti, a másiknál e feletti arányszámról beszélhetünk.

Befolyásoló tényezők

Ikerterhességeknél az eredmény valószínűtlenebbül pontos, hármas ikerterhességnél vagy afelett pedig nem végezhető el a teszt. A dohányosok vérében a viszgált értékek szintén máshogy alakulnak, ezért az ő eredményeik is vezethetnek fals pozitív eredményhez, azonban a dohányzás egyéb okokból nem tesz jót a magzatnak. Korábbi Down-os gyermek esetében a vérvizsgálat eredménye alapértelmezetten pozitív.

Álpozitív eredményt kb. 5%-ban várhatunk, ez azt jelenti, hogy amennyiben a teszt pl. Down-szindrómára utal, akkor 5% az esély arra, hogy téved. A rendellenességeket a maguk teljességében pedig 85%-ban szűri, vagyis van egy bizonyos százalék, ahol álnegatív lesz az eredmény, gyanú esetén itt csak további, invazív módszerekkel lehet biztosra menni.