Kiszűrhetővé vált a cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl - ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.

A cikk több mint 3 éves. Tartalma elavult információt tartalmazhat.
2013. január 11. Gyarmati Orsolya

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl – ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.


A cisztás fibrózis a leggyakoribb öröklődő anyagcsere-betegség Európában, 2500 újszülöttből egy szenved benne. A betegség oka, hogy egy génhiba miatt zavart szenved a nátrium- és kloridionok szállítása a váladéktermelő hámsejtekben, ezért ezek a sejtek a normálisnál sűrűbb, viszkózusabb váladékot termelnek.

A viszkózus nyálka (amely miatt a betegség mukoviszcidózisként is ismert) a légutakban felhalmozódva nehezíti a légzést, csökkenti a légutak csillós hámjának tisztogató működését, és jó táptalajt biztosít a baktériumoknak. A hasnyálmirigyben termelődő sűrű váladék gátolhatja az emésztőenzimek ürülését, ami emésztési és felszívódási zavarokhoz vezet, és elzáródhatnak az epevezetékek is, ami a májműködés zavarához vezet.