Szűrővizsgálatok magzati korban – A te babád is lehet érintett!

Minden kismama jár ultrahangra, vérvételre, szívhangvizsgálatara a kilenc hónap alatt. Ám vannak olyan betegségek, amelyek nem szűrhetők ki ezekkel a módszerekkel. Ott vannak viszont a genetikai vizsgálatok, amelyeknek hatalmas szerepe van abban, hogy kimutathatóak legyenek a fejlődési rendellenességek. Pontosabban: hatalmas szerepük lehetne, ha sokkal több anyuka tudna erről a lehetőségről…

Sevcsik M. Anna ötödik kisbabáját várta, amikor úgy döntött, a kötelező szűrések mellett a biztonság kedvéért elmegy a 12. heti vérvizsgálatra is. Az eredményből kiderült: a kicsinek élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenessége van, ún. Edwards-szindrómája, amely miatt meg kellett szakítani a terhességet.

Annában, miközben összetörve gyászolta kisbabáját, megszületett az elhatározás is: mindent meg fog tenni, hogy minél több emberhez jusson el, mennyire fontos (lenne) a genetikai a genetikai szűrő elvégzése minden várandósságnál. A szándékból eredmény született: Anna tavaly ősszel indította el a Babagenetika Mozgalom oldalát, amelyhez azóta nagyon sok érintett anyuka és önkéntes orvos csatlakozott. Az oldal célja, hogy minél pontosabb képet adjon a vizsgálati módszerekről, azok elérhetőségéről, a szűrések kockázatairól és hatékonyságáról.

A honlap egyrészt összegyűjti érintett anyukák történetét, akiknél a várandósság alatt, vagy a szülés után kiderült, hogy kisbabájuk valamilyen genetikai betegsége van, másrészt lehetőséget ad arra, hogy az érdeklődők feltehessenek minden olyan kérdést, amit addig nem tudtak / nem mertek ezzel a témával kapcsolatban.

Jelenleg Magyarországon a terhesgondozásokon szinte kizárólag csak a kötelező vizsgálatokról kapnak tájékoztatást a kismamák, míg a választható szűrésekről vagy egyáltalán nem, vagy csak minimális szinten informálják őket.

A nem kötelező vizsgálatok

A terhesség 11.-13. hetében végezhető integrált teszt (ultrahang- és vérvizsgálat) célja, hogy kiszűrje a Down-, a Patau- és az Edwards-kór jelenlétét. A chorion biopsziát a 13. héten végezhető abban az esetben, ha a genetikai rendellenesség kockázata magas. A Quartett-teszt Down-szindrómára és nyitott gerinc-agyhiányra szűr, és a 15.-20. hét között történik. Lehetőség van még genetikai tanácsadásra, amniocentézisre, illetve magzatvízből, méhlepényből, vagy anyai vérből vett kromoszóma-vizsgálatra.

Hosszú távú cél: támogatott genetikai szűréseket minden kismamának!

A genetikai szűrővizsgálatok pénzbe kerülnek, nem is kevésbe. Sevcsik M. Anna viszont mozgalmával hosszú távon azt szeretné elérni, ha ezek a tesztek épp úgy OEP-támogatottak lennének, mint a kötelező vizsgálatok.

A jelenlegi tapasztalatok azt mutatják, hogy a kismamáknak vagy egyáltalán nincs fogalmuk a genetikai szűrővizsgálatoknak nemhogy a fontosságáról, de a létezéséről sem, vagy egy sor téveszme kapcsolódik hozzájuk. Sajnos ebből nagyon sok tragédia adódhat, mivel sokszor túl későn, vagy csak a gyermek születésekor szembesülnek azzal, milyen beteg a baba, holott ezt az első trimeszterben ki lehetett volna szűrni. Ráadásul sokan úgy vélik, ha az ő családjukban nem fordult elő genetikai rendellenesség, akkor a baba is teljesen egészséges lesz…