Tejeskávé színű pöttyök a baba bőrén – Érdemes kivizsgáltatni?

Olyanok is akadnak, akik a bőrükön rendelkeznek sajátos jegyekkel: pirosas-lilás gólyacsípéssel, vagy anyajegyekkel, szépségpöttyökkel. Az internet elterjedése előtt a legtöbb szülőt a tejeskávébarna, tintapaca formájú elszíneződések sem aggasztották jobban, mint más különleges, ám ártalmatlan “ismertetőjelek”.

(Károlyi Nati írása)

A világháló a hasznos és értékes tudnivalók mellett rengeteg elbizonytalanító és ijesztő információt is kínál az újdonsült szülők számára: Ebben az esetben például elég beírni a keresőbe a “tejeskávé folt” kifejezést, és a legelső találatok között egy ritka és néha súlyos tünetekkel járó genetikai rendellenességről, a neurofibromatózisról olvashatunk. Az aggódó szülők gyakran kötnek ki végül genetikai tanácsadáson.

Kis foltok, nagy riadalom – Ákoska története
Ákoska érett, egészséges kisfiúként látta meg a napvilágot. Miután néhány zavartalan órán keresztül békésen pihengethetett, szopizhatott édesanyja mellkasán, és alaposan szemügyre vehette a szüleit, a büszke apa maga fürdette meg a kis jövevényt. Az édesapa ekkor vette észre a három nagyobbacska, szokatlan formájú, halványbarna foltocskát a kisfiú belső combján. A hazaadás utáni vizsgálaton a gyermekorvos mindent rendben talált. A foltokról annyit mondott, érdemes figyelgetni, jelentkeznek-e máshol is hasonló tejeskávé színű pöttyök, mert ha igen, akkor ír beutalót, hogy ki lehessen zárni a neurofibromatózis gyanúját. Többhónapnyi szorgalmas internetes“kutatómunka”, és sok álmatlan éjszaka után a szülők kikérték egyik régi ismerősük véleményét, aki hivatása szerint bőrgyógyász. Először ő is türelemre próbálta inteni a párt, de látva kétségbeesésüket, végül figyelmükbe ajánlotta a genetikai szűrés lehetőségét. A történet megnyugtató véget ért: A szülők néhány hét múlva a kezükben tarthatták a negatív eredményt, és végre fellélegezhettek.

Vaklárma?
– Egy-három tejeskávéfoltja a lakosság jelentős hányadának egyéb tünetek illetve betegség nélkül is van, tehát ötnél kevesebb folttal nem is érdemes foglalkozni. Ennek ellenére sokan 3-5 folt mellett sem bírják a várakozást, hogy lesz-e több, inkább kifizetik a drága vizsgálatot. – számol be tapasztalatairól Dr. Klujber Valéria, a Pentacore Laboratórium genetikusa – Pedig akár ötnél több folt sem elég ahhoz, hogy kimondjuk a neurofibromatózis (NF) diagnózisát, legalábbis önmagában nem. Orvosilag nem látom indokoltnak a csecsemők vizsgálatát, konkrét megalapozott gyanú hiányában, vagyis, ha nincs legalább hat minimum 5mm-es átmérőjű tejeskávéfolt. A szülői szorongás azonban sokszor olyan mértékű, hogy az ő lelki békéjük érdekében időnként érdemes a genetikai vizsgálatot elvégezni. Ez a legtöbbször negatív eredménnyel zárul, vagyis nem találunk mutációt. Kibővített NF vizsgálatunk során van lehetőség egy az NF-hez hasonló tejeskávéfoltokkal járó betegség, az úgynevezett Legius szindróma kizárására is. Ez a kórkép jóval enyhébb lefolyású, és nagyon fontos különbség, hogy ebben az esetben nincsenek úgynevezett neurofibrómák.

Biztos válasz- expressz gyorsasággal
– Laboratóriumunkban a jelenleg legmodernebbnek számító eljárással, az újgenerációs szekvenálással végezzük a vizsgálatokat. Ennek a megbízhatósága azonos a hagyományos eljáráséval, de az átfutási ideje lényegesen rövidebb: 30 napon belül tájékoztatni tudjuk a pácienseket az eredményről. – számol be dr. Árvai Kristóf, a PentaCore Labor biológusa – A régi módszerrel egy ilyen vizsgálat értékelése akár éveket is igénybe vett. A két különböző eljárás közötti módszerbeli különbséget leginkább úgy tudnám megfogalmazni, hogy a régi eljárás olyan, mint egy többezer oldalas könyv soronkénti elolvasása az első oldaltól az utolsóig, a korszerű technológia viszont lehetővé teszi , hogy ezt a “könyvet” egyszerre több ponton elkezdve, párhuzamos részekben olvassuk át. Ha valahol kóros genetikai eltérést találunk, ellenőrzésképpen a hagyományos módszerrel is megvizsgáljuk azt a szakaszt. Így biztos eredményt tudunk mondani.

A cikket ITT tudod továbbolvasni!