Vitatkozzunk a genetikai szűrővizsgálatokról!

Sokan pénztárcájukat nem kímélve végeztetik el a legbiztosabbnak tartott genetikai szűrővizsgálatot, mások viszont úgy gondolják, nincs helye annak, hogy az életképes, fejlődő magzat sorsáról döntsenek.

Csak egészséges babát szeretnénk!

Fodorné Szabó Erzsébet (32) titkárnő (Ricsi 8, Zsombor 5 éves, Balázs 8 hónapos)
– A harmadik terhességem tizenharmadik hetében végeztettem el a kombinált tesztet , amely ultrahangvizsgálatból (velőcsőzáródás, tarkóredő-meghatározás) és vérvételből áll. A két vizsgálat eredményeiből lehet következtetni arra, hogy a magzatnak esetleg kromoszóma-rendellenessége van: a 21-es kromoszóma rendellenessége Down-szindrómára, a 18-as kromoszóma “hibája” Edwards-kórra utal. Mindkét betegség gyógyíthatatlan, értelmi és testi sérültséggel jár.

Az első terhességem idején, 23 évesen fel sem merült, hogy szükség lenne ilyen vizsgálatokra, nemcsak a korom miatt, hanem mert egyikünk családjában sem fordult elő genetikai betegség. Aztán megijedtünk. Ugyan a 12. héten végzett ultrahang alapján teljesen rendben volt a kisbabám (zárt gerinc, optimális tarkóredőérték), a 18. héten végzett ultrahangon viszont több eltérést is látni véltek, s azonnali (kromoszómavizsgálatot lehetővé tevő) magzatvízvételre küldtek. A vetélési kockázat ellenére beleegyeztünk ebbe, de rettenetesen féltünk. A négyhetes várakozás testileg-lelkileg felemésztette az egész családot. Közben elvégeztettünk egy négydimenziós ultrahangvizsgálatot is, ami semmilyen eltérést nem mutatott, de még ez sem volt teljesen megnyugtató számunkra. Szerencsére a magzatvízvizsgálat negatív lett, és érett, egészséges kisfiunk született, aki ma már nyolcéves.

A második terhességemnél már fontolóra vettük a korai teszt elvégzését, de az akkori diagnosztikai árak és körülmények miatt (kórházon kívül, magánintézményben, egyénileg lehetett volna intézni) erre nem volt lehetőségünk. Szerencsére a magzattal minden rendben volt, semmilyen genetikai probléma nem adódott, ettől függetlenül az aggodalom végigkísérte a mindennapjainkat. Az első terhességemnél a Down-szindróma gyanúja miatt az orvos javaslatára elvégeztettünk egy külön magzati szívultrahang-vizsgálatot is. Minden rendben volt, másodjára is érett, egészséges kisfiunk született, aki ma ötéves.