Egy ismeretlen és veszélyes betegség: a PKU

Aceton-szagú lehelet és bőr, hiperaktivitás, mozgászavarok, sápadt, ekcémásan száraz bőr, érzelmi kitörések, epilepsziaszerű görcsök – a fenilketonuria (PKU) késői tünetei ritkán tapasztalhatók, mivel 1975 óta Magyarországon is kötelező minden újszülöttön elvégezni az egyszerű vérvételből álló PKU-szűrést.

A betegség kialakulásáért felelős hibás gént viszont bárki hordozhatja és tovább is örökítheti: erre nem terjed ki a kötelező vizsgálat, a privát szűrés pedig drága. A betegség recesszív módon öröklődik, két egészséges hordozó kapcsolatából 25%-os eséllyel születik beteg gyermek, hazánkban minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják a kórt.

Minden ötvenedik ember hordozza azt a hibás gént, ami a gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar betegség, a fenilketonuria (PKU) kialakulásáért felelős. A betegségben szenvedők szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, ami gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást okoz – kezelés nélkül már az első évben jelentősen csökken az intelligenciaszint, az ötödik év végére pedig az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is kialakul. Ha idejében felfedezik a betegséget, egy komoly lemondásokkal járó, szigorú diétával (tilos a tojás, hús, gabonafélék, tejtermékek, szója, rágógumi, de sok édesség is, például a túrórudi, marcipán, müzli, vagy épp a kakaó és a szörpök), valamint rendszeres kontrollvizsgálatok segítségével teljes életet élhetnek a betegek.

Hazánkban sajnos csak két gondozó működik, a Kelet-Magyarországon élők Szegedhez, a Nyugat-Magyarországon élők Budapesthez tartoznak, ami azt jelenti, hogy utazással együtt akár több napot is igénybe vehet egy-egy kontrollvizsgálat. Éppen ezért felnőttként sokan már nem szánnak rá időt, pedig a betegség alattomos: a hibás táplálkozás nem jár hirtelen rosszulléttel, a látszólagos tünetmentességet viszont gyors leépülés követi. A június 28-án tartott Nemzetközi PKU-nap célja, hogy felhívja a figyelmet a betegségre, az érintetteket pedig visszaterelje a gondozókba.

Tilos a tej, kenyér, hús, édesség és a cukormentes üdítő is

Az érintettek szervezetében egy hibás gén miatt a legtöbb hétköznapi ételben is megtalálható fenilalanin lebontatlanul marad, vagy a normálistól eltérő úton alakul át. Ha a rendellenességet időben felismerik, megfelelő gondozással jó eredmény érhető el, de, ha a szükséges diétát csak 3 éves kor után kezdik, az értelmi fogyatékosság kialakulása elkerülhetetlen.

A kezelés lényege egy életen át tartó, szigorúan fehérjeszegény diéta – a sertészsírt leszámítva csak növényi eredetű anyagok használhatók, de nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és gabonafélék (például zöldborsó, szárazbab), valamint az aszpartámmal édesített termékek, például rágók sem fogyaszthatók. Tilosak az olajos magvak is, így a mogyoró, dió, mák, napraforgómag, mandula, tökmag és a pisztácia is. A nélkülözhetetlen aminosavak pótlása miatt a diétát speciális tápszerrel, valamint különböző nyomelemekkel, kalciummal és B12 vitaminnal kell kiegészíteni, a bevitt tápanyagokról pedig minden nap gramm pontosságú tápérték-táblázatot kell vezetni. Ehhez szükséges a testmagasság, a testtömeg és a vérszint precíz diagnózisa is.

Ha egy baba PKU-sként születik, fokozottan kell ügyelni az anyatejes táplálásra is, mert, bár nem tilos, (sőt, ajánlott), az anyatej nagyon magas fehérje és fenilalanin-tartalmú, ezért maximum 300 ml juthat belőle a kicsi szervezetébe.

„Az első két évben újra és újra el kellett magyarázni mindent a családnak és a baráti körnek, hogy miért nem adhatnak Milánnak még véletlenül sem semmilyen enni- és innivalót. 2014 augusztusától bölcsődébe került, ahová a feleségem minden nap beviszi a táblázat alapján már előre kiszámolt és elkészített ennivalót, és kitartóan elmagyarázza a nevelőknek és az összes többi gyermek szüleinek, hogy szépen kérjük, figyeljenek oda, mert komoly baj lehet belőle.” – mesél a mindennapokról egy PKU-s kisfiú édesapja.

A cikk még nem ért véget. Olvass tovább!