Kromoszóma rendellenességek szűrése

A terhesség alatti ultrahangos vizsgálat során a mérések következtében bizonyos eltérések adódhatnak az “átlaghoz” képest, legtöbbször a baba fejlődése vagy a szervek méretbeli változása miatt.

A cikk több mint 3 éves. Tartalma elavult információt tartalmazhat.
egészség és lélek
2014. július 04. Paulik András

A terhesség alatti ultrahangos vizsgálat során a mérések következtében bizonyos eltérések adódhatnak az “átlaghoz” képest, legtöbbször a baba fejlődése vagy a szervek méretbeli változása miatt. Bizonyos esetekben ezek a megkülönböztetések azt jelenthetik, hogy a magzat nem fejlődik megfelelően. Néha azonban az orvosok sem tudnak biztosat információkkal szolgálni, mivel ezeket a jeleket sokszor nehéz értelmezni. Ezekben az esetekben további vizsgálatokat kérnek.


Ezen jelek és eltérések legnagyobb része nem ad okot aggodalomra, és néhány héten belül el is tűnnek. Ennek ellenére az orvosok igyekeznek minden esetben maximálisan kivizsgálni ezeket, hiszen ritka esetben akár valamilyen kromoszóma rendellenesség is állhat a háttérben. A kromoszómákban saját génállományunk lelhető fel, ezért a normális fejlődés érdekében életbevágóan fontos a megfelelő kromoszómaszám megléte minden sejtben.

Minden embernek pontosan 23 pár kromoszómája van. A megtermékenyülés pillanatában egyesül 23 kromoszóma az apától (a spermából) és 23 kromoszóma az anyától (petesejtekből) és egy új életet hoznak létre. E folyamat során hibák is történhetnek, melynek következménye a legtöbb esetben spontán vetélés. Lényegében spontán vetélések felét ez okozza. Sok esetben a terhesség mégis folytatódik, és a gyereknek vagy túl sok, vagy túl kevés kromoszómája van, esetleg ezek összekeverednek vagy hiányoznak.

Egy Down-kórban szenvedő gyermeknek például három 21-es kromoszómája van, kettő helyett. Ezért nevezik még 21-es triszómiának is. Az ezt kővető leggyakoribb rendellenesség az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia).

A leggyakoribb fejlődési rendellenességek

Agyi ciszta

Az ultrahangos vizsgálat során az orvos cisztát fedezhet fel a baba agyában, de az is lehet, hogy a felvételeken csak az agy és a gerincvelő közötti folyadék látható. A ciszta valójában egy kis folyadék-felhalmozódás, ami az összekötő csatornákban mozog. A magzat fejlődése során, ezek az összekötő csatornák is tágulnak, szabad utat engedve a folyadéknak. A terhesség bármelyik szakaszában kialakulhat de általában a 24. hetéig ezek a ciszták teljesen eltűnnek, és nem hatnak a gyermek agyára.

Az agyi ciszta fekete pontként jelenik meg a magzat agyféltekén, és először 1980-ban figyeltek fel rá. Eleinte aggodalomra adott okot, mivel az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekeknél is hasonló jelek mutatkoztak. Viszont  az Edwards-szindrómában szenvedő magzatoknál egyéb rendellenességek is mutatkoznak, mint amilyen az eper alakú szív, egymásra nőtt ujjak, rendellenes lábak, vagy hasüregi-, szív- és veseproblémák.

Ma már köztudott, hogy a magzatok 1% esetében jelentkeznek ilyen típusú ciszták, melyek a legtöbb esetben ártalmatlanok és a terhesség végére általában fel is szívódnak. Ha egyéb, komolyabb problémára utaló jelek nincsenek, az orvosok meg sem említik a kismamáknak.

Magzati vesetágulat

Ezt méhen belül fejlődő magzat veséiben összegyűlő túlzott mennyiségű folyadék okozza. A betegséget még enyhe hidronefrózisnak is nevezik, és apró fekete foltok formájában jelenik meg az egyik vagy mindkét vesén. A folyadék-felgyülemlést a vizelet útjának elzáródása okozza, de ahogyan a magzat fejlődik, a csatornák is tágulnak, így könnyebben folyik tovább a vizelet. A ultrahangos vizsgálat alkalmával talált vesemedence tágulat legtöbbször következmény nélküli és leginkább a fiúgyermekekre jellemző.

Néhány esetben ezek a jelek Down-szindrómára utalnak, ám sok egészséges gyermek esetében is előfordulnak. Ha nem fedeznek fel egyéb rendellenességet, a 34. terhességi héten egy újabb vizsgálatot végeznek, amikor már a vesék elértek egy bizonyos fokú fejlettségi szintet.

A szülést követően a gyermekorvosok általában ellenőrzik a vesék állapotát, szintén ultrahangos vizsgálat segítségével. Ha szükséges, a baba az első hónapokban antibiotikumos kezelést fog kapni, mert fennáll a húgyúti fertőzés veszélye. Jó, ha ezt a rendellenességnek már a terhesség alatt felfedezik, mert így születése után a csecsemő azonnal kezelésben részesül.