26 helyett már 111 anyagcsere-betegség kiszűrése is lehetséges

Nem köztudott, de kisbabák esetében létezik lehetőség olyan anyagcsere-teszt alkalmazására is, amellyel mindössze pár csepp vizeletből 111 rendellenesség kimutatható – a szokásos 26 helyett.

Az anyagcsere a testben előforduló biokémiai reakciók összessége, mely a test számára a megfelelő energia ellátást szolgáltatja. Az anyagcsere-betegségek, más néven metabolikus-betegségek olyan rendellenes állapotok, melyek a toxikus anyagcsere-termékek felhalmozódását vagy a létfontosságú metabolitok hiányát okozzák.

Az öröklött metabolikus betegségek lefolyása és tünetei szerteágazóak lehetnek, anyagcsere és tárolási betegségek mellett okozhatnak többek között fejlődési rendellenességeket, neurológiai panaszokat, szív és érrendszeri károsodást is. Az anyagcsere-betegségek minden ötödik embert érinthetik és gyakoriságuk a kor előrehaladtával egyre növekszik. Gyermekkorban az anyagcsere-betegségek magas száma és az érintett szervrendszerek széles skálája miatt, nagyon sok panasz hátterében veleszületett anyagcsere-betegség állhat.

Az Egészségügyi Minisztérium rendelete alapján hazánkban minden újszülöttet 26 anyagcsere-betegségre vizsgálnak meg. A vérvételre a szülészeti intézményekben kerül sor és a születést követő 48 és 72 órás életkor közötti időtartamban kell elvégezni. A mintavétel minden esetben az újszülött sarkának megszúrásával történik.