A legteljesebb élet Down-szindrómával is

A Down-szindróma múlt heti világnapja alkalmából dr. Gruiz Katalin, a Down Alapítvány elnöke beszélt a fejlesztő iskolákról, a szülők segítéséről és arról, hogyan élhet önálló életet egy Down-szindrómás ember.

Ahogy arról már korábban írtunk, a Down-szindrómára és a fogyatékossággal élők elfogadásának fontosságára Budapesten belvárosi sétával, Székesfehérváron színházi gálaműsorral hívták fel a figyelmet.

– Magyarországon milyen gyakran születnek csecsemők Down-szindrómával?
– Elsőként is fontosnak tartom leszögezni, hogy a Down-kór nem egy betegség, hanem egy veleszületett rendellenesség, egy másfajta állapot, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében alakul ki. Korábban minden 600-700. csecsemő volt Down-szindrómás, jelenleg ez a szám körülbelül minden ezredikre módosult. Ez a csökkenés a szűréseknek köszönhető.

– Milyen szűrések léteznek, és mennyire kockázatosak ezek?
– A kockázatfelmérés, ami nem döntést megalapozó szűrés, mert nagy az eredmény bizonytalansága: a prognózis alapjául az ultrahangvizsgálat eredménye, a szülők életkora, valamint az anya véréből végzett rutinvizsgálatok. Modern molekuláris genetikai módszerekkel ki lehet mutatni az anya vérébe átkerült magzati DNS (az örökítőanyag) rendellenességeit, tehát bizonyos kromoszóma-rendellenességeket. A tudomány fejlődésével egyre többféle géntechnológiai szűrés is létezik, de ezek többsége nem végezhető el rutinszerűen, így ma még nem érhető el. Ez teljesen kockázatmentes a magzatra nézve, de ennek is van bizonytalansága, hiszen előfordul, hogy téves eredményt mutat. Magzatvízből és a méhlepényből is lehet mintát venni, ez már nagyobb kockázatot jelent a magzatra. Azt kell mondjam, hogy 100 százalékos szűrés nem létezik, mindenhol van hibalehetőség. Sokan például megijednek, ha magas az anya AFP-értéke (ami egy májban termelődött fehérje, a méhlepényen keresztül jut a várandós kismama vérébe, de egyáltalán nem biztos, hogy ez a Down-szindróma miatt van, bár bizonyos összefüggés tapasztalható az AFP értéke és a Down-szindróma előfordulása között.

– Hogyan segítenek a szülőknek felkészülni a baba ellátására, ha már biztos, hogy Down-szindrómás?
– Sajnos manapság a szülők előzetes felkészítése nem jellemző, bár szeretnénk, ha idővel ez megváltozna. Fontos a sorstársak általi informálás, hiszen nagyon hasznos és a gyakorlati tudás mellett lelki támogatást is nyújthatnak egymásnak. Nem mindegy az sem, hogy később milyen óvodába és iskolába viszik a gyereket: a választás mind a gyermektől, mind az óvodától-iskolától függ. Bizonyos esetekben a foglalkoztató vagy gyógypedagógiai iskolát vagy a kisegítő iskolát érdemes választani, de egy tehetségesebb gyerek a rendes iskolában is lépést tud tartani a társaival. Érdemes tanácsot kérni szakemberektől, például a Down Alapítvány Korai Fejlesztőjében.