Először lesz két anyja gyerekeknek

Az igazi anya és az apa adja majd a magzat fő génkészletét, a második anya pedig néhány további gént. Ritka, de nagyon súlyos örökletes betegségeket lehetne így megelőzni, a kutatók szerint elérkezett az emberi kipróbálás ideje.

A cikk több mint 3 éves. Tartalma elavult információt tartalmazhat.
betegség
2014. június 02. Gyarmati Orsolya

Az igazi anya és az apa adja majd a magzat fő génkészletét, a második anya pedig néhány további gént. Ritka, de nagyon súlyos örökletes betegségeket lehetne így megelőzni, a kutatók szerint elérkezett az emberi kipróbálás ideje.


Douglass Turnbull brit neurológus munkájának nagy részében olyan családokkal foglalkozik, ahol nemzedékről nemzedékre gyógyíthatatlan, többnyire végzetes betegségek öröklődnek. Mégis kevésszer érezte magát annyira tehetetlennek, mint amikor Sharon Bernardi látogatott el hozzá Edward nevű fiával.

Bernardi addigra már három gyermekét veszítette el: a csecsemők vérében órákkal a születés után savfelhalmozódás indult meg, melynek oka akkor még rejtély maradt. Ezért hatalmas megkönnyebbülés volt számára, amikor látta, hogy Edward elsőként végre normális fejlődésnek indul. A baba minden állomást rendben végigjárt: időben felült, kúszott, és 14 hónaposan járni is elkezdett. Nagyjából két évesen azonban elkezdett pár lépés után elesni, s nem sokkal később görcsrohamai alakultak ki. Végül 1994-ben, négyéves korában állapították meg az orvosok, hogy a központi idegrendszert sújtó ritka betegségben, a Leigh-szindrómában szenved, és azt jósolták édesanyjának, hogy gyermeke aligha éri meg az ötödik születésnapját.

A Newcastle-i Egyetemen (Anglia) dolgozó Turnbull szomorúan emlékeztet rá: bárhogyan igyekszünk is, ezeken a betegeken soha nem fogunk tudni érdemben segíteni. A Bernardi családdal való találkozása nyomán támadt frusztrációja arra sarkallta, hogy a mesterséges megtermékenyítés eszköztárában keressen megoldást azoknak a szerencsétlenül járt családoknak, ahol a gyerekek – Edwardhoz hasonlóan – egy úgynevezett mitokondriális gén pusztító hatású mutációját öröklik édesanyjuktól.