Segítünk eligazodni: magzati genetikai szűrések
Hazánkban nagyjából az újszülöttek 3-4 százaléka születik valamilyen fejlődési rendellenességgel. Ezeknek egy része genetikai eredetű rendellenesség, azaz a magzat örökítő anyagában (DNS, kromoszómák) található olyan eltérés, amely a tüneteket, szindrómát okozza.
Hazánkban nagyjából az újszülöttek 3-4 százaléka születik valamilyen fejlődési rendellenességgel. Ezeknek egy része genetikai eredetű rendellenesség, azaz a magzat örökítő anyagában (DNS, kromoszómák) található olyan eltérés, amely a tüneteket, szindrómát okozza. A genetikai rendellenességek közül a legismertebb és leggyakoribb a Down-szindróma, amelynek kockázata az anyai és az apai életkor növekedésével is nő. A Down-on kívül egyéb kromoszóma rendellenességek okozhatnak enyhe vagy súlyos fejlődési zavarokat.
hirdetés
hirdetés
A fenti genetikai rendellenességek ma már jó hatékonysággal a terhesség alatt is kimutathatók. A szűrővizsgálatok egy része a várandósgondozás keretében mindenki számára biztosított, más részük plusz költségek mellett vehető igénybe. Egy részük kockázatbecslést jelent, azaz nem arra ad választ, hogy az adott magzat egészséges-e vagy nem, hanem arra, hogy az adott anya-magzat páros esetében pontosan mennyi az egyes fejlődési rendellenességek kialakulásának matematikai esélye.
A vizsgálatok között vannak invazívak, azaz fizikai behatással járók, amelyek pontos diagnózis adását teszik lehetővé; vannak, amelyek már a terhesség igen korai szakaszában elvégezhetők, és vannak, amik csak később.
A kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére irányuló vizsgálatok célja, hogy minél pontosabban határozzák meg a rendellenességek előfordulásának kockázatát, hogy ennek alapján lehessen dönteni az invazív, azaz orvosi beavatkozással járó, diagnózist adó vizsgálatok szükségességéről. De milyen vizsgálatok léteznek, melyiket válasszuk és mikor? Segítünk eligazodni.
1. Kombinált szűrés
Talán a leggyakrabban az úgynevezett kombinált szűrést végeztetik a kismamák. Azért kombinált, mert két vizsgálatból áll: anyai vérvételből és ultrahangvizsgálatból határozza meg a Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát. Az anya vérében megmérik a Hcg hormon és az ún. Papp-A fehérje szintjét, valamint ultrahanggal megmérik a baba ülőmagasságát, a tarkóredő vastagságát és az orrcsont meglétét/hiányát állapítják meg(mindezek Down-kór esetén eltérnek az átlagtól). Ezekből az adatokból számolják ki a betegség esélyét.
11-13. hét
Mennyibe kerül? Kb. 30 ezer Ft.
Mennyire pontos? A teszt kockázatbecslő teszt, azaz nem „igen-nem” eredményt kapunk, hanem egy számot arról, mekkora esélye van a magzatunknak a genetikai betegségekre. A teszt az esetek kb. 90 százalékában „találja meg” a beteg magzatokat, 3-5 százalékban tévesen magas kockázatot mutat. Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, az orvos általában valamilyen egyéb teszt (lepénybiopszia vagy amniocentézis) elvégzését javasolja (általában 1:250 vagy ennél rosszabb eredménynél).
Előnye: Egyszerűen elvégezhető, nem jár vetélés kockázatával, korán eredményt kapunk.
Hátránya: Pontossága elég jó, de nem 100 százalék. Magas kockázat esetén magzati kromoszóma vizsgálatot (lepénybiopszia a 11-15. héten vagy amniocentézist a 15-20. héten) javasolnak , amely eredményére is 1-3 hetet várni kell. Azaz a kombinált teszt esetleges rossz eredménye és a kromoszóma vizsgálati lelet között mintegy egy hónap rettegés várhat a kismamára.
Ezen invazív, vetélési kockázattal járó módszerek alternatívája lehet akár már másnap elvégezve – az új molekuláris genetikai vizsgálat, amely az anyai vérben vizsgálja a magzat DNS-ét. Az úgynevezett nem invazív prenatális tesztek – például a Prenatest -, (lásd később) hamarabb eredményt ad, csakhogy ezzel elköltöttük a háromfunkciós babakocsi, a kiságy meg a légzésfigyelő árát.
2. Integrált teszt
Az integrált teszt a kombinált teszthez igen hasonló, vérvétellel és ultrahangvizsgálattal jár, de a vérvétel két alkalommal, a 12. és a 16. héten történik.
Mikor végzik? 12. és 16. hét, eredményt a 16. heti vérvétel után kapunk.
Mennyibe kerül? Kb. 35 ezer Ft.
Mennyire pontos? Az integrált teszt kockázatbecslő teszt, azaz hasonlóan a kombinálthoz, egy arányszámot ad arról, mekkora eséllyel van a magzatnak rendellenessége. A teszt 90-95 százalékban találja meg a beteg magzatokat, 2-3 százalékban tévesen rossz eredményt ad. Rossz eredmény (1:250 vagy rosszabb) esetén amniocentézist javasolnak.
Előnye: egyszerűen elvégezhető, viszonylag pontos, nem jár vetélés-kockázattal.
Hátránya: viszonylag sokára (a 16. hét környékén) kapunk eredményt, rossz eredmény esetén még az amniocentézist vagy egyéb pontosító vizsgálatot is javasolt elvégeztetni.
