Genetikai vizsgálatok: mikor lehet szükséged rá?

A genetikai szűrésekkel egyre nagyobb biztonsággal megállapítható, hogy a születendő gyermek egészséges-e. Ám amellett, hogy alapvető törekvés a rendellenességek minél szélesebb körű szűrése, a korai tájékozódás ára semmiképpen sem lehet az, hogy az egészséges kismamák folyamatos reszketésben töltsék a babvárás idejét.

Optimális esetben már a várandósság előtt ismertek azok a családi és egyéni kockázatok, amelyek érinthetik a születendő baba egészségét. Legtöbbször azonban csak a már megfogant gyermekkel érkeznek a párok a szakember rendelőjébe.

Mi történik az első beszélgetésen?

A genetikai tanácsadás során a veleszületett rendellenességekhez, öröklődő betegségekhez értő szakember a rendelkezésre álló adatok, orvosi iratok alapján megpróbálja felbecsülni az adott személy, pár esélyét károsodott gyermek születésére. A tanácsadást jellemzően azok veszik igénybe, akik családjában már előfordult valamilyen születési rendellenesség. Egy feltáró beszélgetésen azonban bármelyik családtervező pár részt vehet, ha a háttérkockázatokról szeretne információt kapni, hiszen ismert hajlamosító tényező nélkül, egészséges életmód mellett és a szűrővizsgálatok leggondosabb elvégzése ellenére egy várandósságból három százaléknyi eséllyel születik beteg újszülött. Azonban az anya életkora, a családban előforduló veleszületett rendellenességek, a terhesség alatti esetleges magzatkárosító hatás (fertőzés, gyógyszerszedés, anyai betegség, sugárzás) mind olyan tényező, amely nagyobb odafigyelésre inti a szülőt és a szakembert egyaránt. A betegség esélye ezekben az esetekben jóval nagyobb lehet.

A genetikus a rizikófelmérést követően, a vizsgálati kockázatok ismeretében tesz javaslatot arról, hogy a szokásos szűréseken kívül indokolt-e speciális vizsgálat végzése.

Ami biztos eredményt ad: invazív vizsgálatok

Amennyiben a magzatnál egy adott – a rendelkezésünkre álló diagnosztikus módszerekkel kimutatható – genetikai betegség esélye meghaladja az általános kockázatot, a szakember korion boholy biopsziát (CVS) vagy amniocentézist (AC) javasol, ezek invazív, azaz testbe hatoló vizsgálatok. A leszívott magzati mintát (lepényszövet, vagy magzatvíz) ilyen esetben kromoszómavizsgálatnak, vagy speciális molekuláris genetikai vizsgálatnak vetik alá, attól függően, hogy milyen betegség gyanúja vetődött fel. E beavatkozások célja legtöbbször a kromoszómaeltérések kizárása, illetve kimutatása. Indokolt lehet a vizsgálat az anya életkora, kóros ultrahanglelet, vagy egyéb szűrésből kimutatott magasabb rizikó, szülői kromoszómaátrendeződés, előző gyermek kromoszómahibája miatt. Ritkábban úgynevezett monogénes öröklődő betegség (izomdisztrófiák, vérzékenység, cisztás fibrózis) miatt végeznek mintavételt.

Az invazív vizsgálatok vetélési kockázatát nehéz egyértelműen meghatározni, mivel az érintett kismamák legtöbbször a spontán vetélésre is nagyobb eséllyel hajlamosak. Vagyis nem tudható pontosan, hogy maga a mintavétel mekkora szerepet játszik a vetélés létrejöttében. A világ szakirodalma is 20-30 éve vitatja ezt a kérdést. A jelenlegi adatok alapján a hasfalon keresztül történő lepényi, vagy magzatvíz mintavétel kockázata ½ százalék alatt van.

Kockázat nélkül, anyai vérből

Az invazív vizsgálatok mellett egyre nagyobb teret kapnak a nem-invazív megoldások, ilyen a NIPT-teszt, vagyis az anyai vérmintában előforduló magzati DNS-t elemző teszt is, amely többféle néven, több szolgáltatónál, nem teljesen azonos teljesítménnyel, ám nagyjából hasonló, 180-200 ezer forint közötti áron érhető el. Az új módszerek várhatóan előbb-utóbb teljesen kiszorítják a hagyományos szűrővizsgálatokat. A tesztek majdnem elérik a magzatvíz mintavétel megbízhatóságát, azonban fontos különbség, hogy nem teljes kromoszómavizsgálat történik, ezért például nagyon ritkán előfordulhat, hogy betegség alapos gyanúját mutatja a NIPT-teszt, a magzat mégsem beteg. Ennek tudatában, pozitív teszt esetén, a terhesség megszakítása előtt feltétlenül a diagnózist megerősítő kromoszómavizsgálatot kell végezni a fent bemutatott invazív módszerek egyikével.

Még ritkábban, de előfordul a tévesen negatív eredmény is, ekkor nem észlelik a beteg magzatot. Ez szerencsére nagyon ritka a Down-szindróma szűrés esetében. Nagyon fontos tisztában lenni azzal a ténnyel, hogy semmilyen szűrővizsgálat nem 100 százalékos hatékonyságú, és mindegyik csakis bizonyos rendellenességeket képes szűrni. Minden szűrés célja az, hogy a minimálisra csökkenjen a rendellenességek esélye, ám az összes diagnosztikai eljárás együttesen sem garancia a magzat egészségére nézve.

A cikk még nem ért véget. Olvass tovább!